16. August 2006 | Robert-Bosch-Krankenhaus
Genetische Veränderung erhöht Risiko der Metastasenbildung bei Brustkrebs um das 5-fache
Neuer funktioneller Polymorphismus im TGF-beta 2 Genpromotor entdeckt
Am Stuttgarter Robert-Bosch-Krankenhaus (RBK) konnte eine vererbbare genetische Veränderung identifiziert werden, mit der für eine an Brustkrebs erkrankte Frau das Risiko mehr als fünf mal so hoch ist, frühzeitig eine Metastasierung in die Lymphknoten zu entwickeln. Entdeckt wurde dieser angeborene Risikofaktor im Forschungsschwerpunkt „Molekulare Mechanismen der Entstehung und Progression des Mammakarzinoms“ am Dr. Margarete Fischer-Bosch Institut für Klinische Pharmakologie, das mit dem RBK assoziiert ist.
Einer Arbeitsgruppe um Prof. Cornelius Knabbe gelang es, in der Promotorregion des Genes für den Transformierenden Wachstumsfaktor beta 2 (TGF-beta 2) die Insertion eines vier Basenpaare langen Abschnitts zu beschreiben. Diese führt durch vermehrte Bindung des Transkriptionsfaktors Sp1 zu einer gesteigerten Genaktivität im Tumor. Es wird vermutet, dass dieser Polymorphismus, der bei 14 Prozent aller Menschen auftritt, eine lokale Schwächung der Immunabwehr bewirkt und damit die Ausbreitung der Tumorzellen erleichtert.
Die Forschungsergebnisse sind direkt in die medizinische Praxis umsetzbar: Unmittelbar nach der Diagnose von Brustkrebs kann durch eine Blutuntersuchung nachgewiesen werden, ob dieser Polymorphismus vorliegt. Wird die genetischen Veränderung bei der erkrankten Frau festgestellt, können Risikobewertung und therapeutische Maßnahmen entsprechend individuell angepasst werden.