02. April 2009 | Robert-Bosch-Krankenhaus

Fortschritt bei der Aufklärung des Brustkrebsrisikos: Neue Brustkrebsgene identifiziert

Unter Beteiligung des Dr. Margarete Fischer-Bosch-Instituts für Klinische Pharmakologie (IKP) am Robert-Bosch-Krankenhaus ist es im Rahmen einer internationalen Kooperation gelungen, zwei neue Gene zu identifizieren, die das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, erhöhen.

Brustkrebs ist in Deutschland die häufigste Krebserkrankung bei Frauen mit jährlich bis zu 50 000 Neuerkrankungen. Fünf bis zehn Prozent aller Brustkrebsfälle liegt eine erbliche Voraussetzung zugrunde. Auslöser sind dabei Mutationen oder Varianten bestimmter Gene. Medizinische Tests zur Risikofrüherkennung prüfen bislang nur, ob die untersuchte Person Träger der beiden bekannten Brustkrebsgene BRCA1 und BRCA2 ist. Deren Mutationen sind jedoch nur für etwa 25 Prozent der erblich bedingten Brustkrebserkrankungen verantwortlich. Ob darüber hinaus auch andere Genvarianten zur Vorhersage eines möglichen Erkrankungsrisikos herangezogen werden können, ist derzeit Gegenstand weltweiter Forschungsaktivitäten, an denen das IKP intensiv beteiligt ist.

„Innerhalb des internationalen Breast Cancer Association Consortium (BCAC) arbeitet das IKP seit mehr als drei Jahren daran, erblichen Brustkrebs genetisch zu erklären“, so der Leiter des Instituts, Prof. Dr. Matthias Schwab. „Die umfassende Kenntnis der genetischen Varianten, die das Brustkrebsrisiko bei Frauen erhöhen, ist die Voraussetzung dafür, eine sichere Frühdiagnostik zu entwickeln. Langfristiges Ziel ist, auf Basis dieser Kenntnisse neue Testmöglichkeiten zu entwickeln, mit denen festgestellt werden kann, ob ein erhöhtes Brustkrebsrisiko besteht. Betroffene Frauen würden so die Chance erhalten, frühzeitig Vorsorgemaßnahmen ergreifen und ihre gesundheitliche Entwicklung gezielter als bisher möglich kontrollieren zu können.“

Vergleich genetischer Profile

Das IKP ist unter anderem Sitz des Hauptforschungsbereichs des Deutschen GENICA-Konsortiums, eines Teilbereichs des BCAC. Hier werden unter Führung von Prof. Dr. Hiltrud Brauch, stellvertretende Leiterin des IKP, genetische Analysen zu Forschungszwecken mit modernsten Analysetechniken durchgeführt. Dabei werden die Proben der populationsbasierten GENICA Fall-Kontroll-Studie an einer Vielzahl von Genvarianten untersucht, um unter vielen Möglichkeiten die relevanten Risikovarianten zu erkennen.

Die GENICA-Studie vergleicht deshalb die genetischen Profile von mehr als 2200 Frauen, von denen jeweils die Hälfte an Brustkrebs erkrankt und die andere Hälfte gesund ist. Auf diese Weise soll geklärt werden, unter welchen genetischen Rahmenbedingungen eine Brustkrebserkrankung entstehen kann.

Die beiden neu identifizierten Gene sind - anders als BRCA1 und BRCA2 - in den Erbanlagen verhältnismäßig vieler Frauen zu finden. Zuletzt waren 2007 vom BCAC vier neue Gene identifiziert worden. Über diese sechs Gene lassen sich etwa weitere fünf Prozent des erblichen Brustkrebsrisikos erklären.

Das IKP am Robert-Bosch-Krankenhaus

Das Dr. Margarete Fischer-Bosch-Institut für Klinische Pharmakologie ist eine Einrichtung der Robert Bosch Stiftung am Robert-Bosch-Krankenhaus. Schwerpunkt der Forschungsarbeit ist die Frage, wie der menschliche Körper auf Arzneimittel reagiert (Pharmakokinetik) bzw. wie die Arzneimittel Einfluss auf die Körperfunktionen des Patienten nehmen (Pharmakodynamik). Erbfaktoren nehmen in diesem Untersuchungszusammenhang eine besonders wichtige Rolle ein (Pharmakogenetik).

Alle Abteilungen des Robert-Bosch-Krankenhauses arbeiten eng mit dem Dr. Margarete Fischer-Bosch-Institut für Klinische Pharmakologie zusammen. Die wissenschaftlichen Ergebnisse fließen unter anderem direkt in das am Robert-Bosch-Krankenhaus etablierte Brustzentrum ein, in dem die Abteilungen für Gynäkologie und Geburtshilfe, Onkologie, Labormedizin und Pathologie interdisziplinär zusammenarbeiten. Die gemeinsamen Aktivitäten unterstützen die Brustkrebsforschung mit dem Ziel einer individualisierten Diagnose und Therapie. 

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