Kardiologie

Projekt Mito-HERZ

MRT-basierte Diagnostik kardialer Erkrankungen bei Patienten mit mitochondrialer Myopathie (RBK-131)

Bei mitochondrialen Myopathien handelt es sich um neuromuskuläre Systemerkrankungen, die durch genetisch bedingte Defekte im Bereich der mitochondrialen Atmungskette verursacht werden (Prävalenz etwa 13:100.000).

Ursache und Auswirkungen mitochondrialer Myopathien

Ursache mitochondrialer Funktionsstörungen können Defekte in nukleären Genen oder Mutationen der mitochondrialen DNA sein. Diese mitochondrialen Myopathien zählen zu denjenigen Systemerkrankungen, die sehr häufig mit einer kardialen Beteiligung in Form einer nicht-ischämischen Kardiomyopathie (CMP), z.B. in Form einer dilatativen CMP (DCM), einhergehen.

Diese nicht-ischämischen CMPs stellen bei etwa 30% der herzinsuffizienten Patienten die zugrundeliegende Ursache dar und gehen mit einer deutlich erhöhten Morbidität sowie Mortalität infolge eines progressiven Herzversagens bzw. plötzlichen Herztodes einher.

Bisherige Studien weisen daraufhin, dass die Manifestation einer CMP in vielen Fällen recht rasch zu einem letalen Herzversagen führen kann. Patienten mit mitochondrialer Erkrankung und Herzbeteiligung weisen ein deutlich höheres Mortalitätsrisiko auf als solche ohne Herzbeteiligung. Etablierte, spezifische medikamentöse Therapieoptionen bei Herzbeteiligung gibt es bisher nicht. Die bisherigen Ergebnisse bezüglich der kardialen Mitbeteiligung beruhen primär auf nicht-invasiven Untersuchungen mittels EKG, LZ-EKG bzw. Echokardiographie sowie auf der invasiven Endomyokardbiopsie. Nicht-invasive Untersuchungen mittels der kardiovaskulären Magnetresonanztomographie (CMR) gibt es bei Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen bisher nicht.

CMR-Darstellung des Herzens in seiner Längsachse im sogenannten 4-Kammer-Blick

CMR-Darstellung des Herzens in seiner Längsachse im sogenannten 4-Kammer-Blick. In dieser Abbildung ist das Herz eines Patienten mit MELAS-Syndrom zu erkennen, das eine deutliche Verdickung im Bereich der Herzscheidewand (roter Pfeil) aufweist.

Darstellung des Herzens in seiner Längsachse nach Gabe von Kontrastmittel

Darstellung des Herzens in seiner Längsachse nach Gabe von Kontrastmittel bei einem Patienten mit MELAS-Syndrom. Die Pfeile markieren diejenigen Bereiche im Herzmuskel, die eine Kontrastmittel-Anreicherung aufweisen und daher als geschädigtes Herzmuskelgewebe anzusehen sind.

Darstellung des Herzens in seiner Kurzachse nach Gabe von Kontrastmittel

Darstellung des Herzens in seiner Kurzachse nach Gabe von Kontrastmittel bei einem Patienten mit MELAS-Syndrom. Auch hier markieren die Pfeile diejenigen Bereiche im Herzmuskel, die eine Kontrastmittel-Anreicherung aufweisen und daher als geschädigtes Herzmuskelgewebe anzusehen sind.

Das Projekt Mito-HERZ (RBK-131)

Im Rahmen des Projektes Mito-HERZ soll den Patienten mit mitochondrialen Myopathien daher die bestmögliche kardiologische Diagnostik (CMR) zur frühzeitigen Erfassung einer beginnenden CMP angeboten und dadurch die Einleitung einer adäquaten Therapie ermöglicht werden. Prävalenz, Art und Verlauf der CMP sollen für dieses Patientenkollektiv in Abhängigkeit von der zugrundeliegenden Form der mitochondrialen Erkrankung untersucht werden.

Kooperationspartner des Projekts

  • Universitätsklinik für Neurologie, Ulm
  • Klinik für Neurologie, Marienhospital Stuttgart
  • Pädiatrisches Zentrum (Schwerpunkt Neuropädiatrie), Bürgerhospital Stuttgart

Infobox

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