Kardiologie

Projekt Muskeldystrophie

Diagnostik kardialer Erkrankungen bei Patienten mit progressiver Muskeldystrophie Typ Duchenne bzw. Typ Becker-Kiener durch routinemäßigen Einsatz der kardialen Magnetresonanztomographie (RBK-109)

Bei der „Muskeldystrophie Typ Duchenne“ (DMD) bzw. der „Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener“ (BMD) handelt es sich um Muskelerkrankungen, die angeboren sind und auf einem Eiweißdefekt der Muskulatur beruhen.

Zur Entstehung der Muskeldystrophie

Normalerweise sind die Muskelzellen des menschlichen Körpers über einen Eiweißkörper, das so genannte „Dystrophin“, miteinander verbunden. Dieses Dystrophin dient der Stabilisierung und Verbindung der einzelnen Muskelzellen. Bei den oben genannten Erkrankungen ist das Dystrophin aufgrund von Genveränderungen (Mutationen) so verwandelt, dass die einzelnen Muskelzellen nicht mehr richtig aneinander gekoppelt werden können. Daher leiden betroffene Patienten unter Beschwerden, die vor allem die Muskulatur der Arme, Beine und des Rumpfes, aber auch des Herzens betreffen.

Eine Mitbeteiligung der Herzmuskulatur wird bei der DMD im Alter von etwa 20 Jahren bei fast jedem beobachtet, während bisherigen Studien zufolge über 70% der Patienten mit der BMD im Alter von etwa 40 Jahren eine Herzbeteiligung aufweisen.

Die Erkrankung des Herzmuskels äußert sich in einer zunehmend fortschreitenden Vergrößerung und Pumpschwäche des Herzens. Man spricht dann von einer so genannten „dilatativen Kardiomyopathie“ (DCM).

Die betroffenen Patienten bemerken den zunehmenden Abbau von Herzmuskelgewebe, das durch Fett- und Bindegewebe ersetzt wird, entweder zunächst gar nicht oder aber durch zunehmend rasche Luftnot und Abgeschlagenheit bei körperlicher Belastung. Meistens ist der Herzmuskelumbau bis zum Auftreten dieser Beschwerden aber schon weit fortgeschritten.

Daher gestaltet sich eine Therapie erst nach dem Auftreten von klinischen Zeichen recht schwierig. Folglich kommt einer rechtzeitigen Erkennung und frühzeitigen Behandlung einer Herzbeteiligung bei Patienten mit Muskeldystrophie eine sehr wichtige Bedeutung zu.

Darstellung des Herzens in seiner Längsachse im so genannten 4-Kammerblick

Darstellung des Herzens in seiner Längsachse im so genannten 4-Kammerblick (mittels cine-Aufnahmen). Diese Aufnahme zeigt ein normal strukturiertes Herz eines gesunden Erwachsenen.

Darstellung des Herzens in seiner Längsachse im so genannten 4-Kammerblick

Auch hier ist die Darstellung des Herzens in seiner Längsachse im so genannten 4-Kammerblick (mittels cine-Aufnahmen) zu erkennen. Bei dieser Aufnahme handelt es sich jedoch um ein in seinem Aufbau und seiner Funktion gestörtes Herz eines Patienten mit Becker-Muskeldystrophie.

Das Projekt Muskeldystrophie (RBK-109)

Im Rahmen der Studie RBK-109 wird Patienten mit DMD bzw. BMD die kardiale Magnetresonanztomographie zur frühzeitigen Feststellung einer beginnenden Herzerkrankung angeboten.

Bei dieser Verlaufsstudie sollen Patienten mit DMD bzw. BMD routinemäßigen kardiologischen und neurologischen Untersuchungen unterzogen werden.

Patienten mit DMD bzw. BMD sollen bei Aufnahme in diese Studie einer ersten CMR-Untersuchung in der Abteilung für Kardiologie des Robert-Bosch-Krankenhaus in Stuttgart (unabhängig von ihrer aktuellen Beschwerdesymptomatik) unterzogen werden. In maximal jährlichen Abständen werden CMR-Verlaufskontrollen durchgeführt. Diejenigen Patienten, die im Rahmen der CMR-Untersuchung eine eingeschränkte Herzfunktion bzw. entsprechende Beschwerden aufweisen, sollen eine medikamentöse Therapie (gemäß den Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie) erhalten.

Kooperationspartner des Projekts

  • Universitätsklinik für Neurologie, Ulm
  • Klinik für Neurologie, Marienhospital Stuttgart
  • Pädiatrisches Zentrum (Schwerpunkt Neuropädiatrie), Bürgerhospital Stuttgart

Infobox

Robert-Bosch-Krankenhaus
Abteilung für Kardiologie

Auerbachstraße 110
70376 Stuttgart

Telefon 0711/8101-6048
Telefax 0711/8101-3795