Pathologie
Einzelgenanalysen
Zum Nachweis von somatischen Mutationen bestimmter Gene werden Sanger-Sequenzierungen durchgeführt. Diese Untersuchungen basieren auf einer PCR-Amplifikation der potenziell mutierten Genabschnitte (Exone) und erfordern einen Mindest-Tumorzellgehalt von 25%.
Folgende Gene/Genregionen sind Teil unseres Leistungsspektrums:
BRAF: Exon 11 und 15
CALR: Exon 9
CTNNB1 (beta-Catenin): Exon 3
CXCR4: Exon 1
EGFR: Exon 18-21
ID3: Exon 1 und 2
JAK2: Exon 12 und 14
KIT: Exon 9, 11, 13 und 17
KRAS: Exon 2-4
MET: Exon 14-Skipping
MPL: Exon 10
NRAS: Exon 2-4
NOTCH1: Exon 26, 27 und 34
PDGFRA: Exon 12 und 18
SRSF2: Exon 1
SF3B1: Exon 14 und 15
TP53: Exon 4-8
PIK3CA: Exon 8, 10 und 21
IDH1: Exon 4
POLE: Exon 9, 13 und 14
Zum Nachweis bekannter Punktmutationen an einem definierten Nukleotid bestimmter Gene führen wir Allel-spezifische PCRs durch. Für diese PCR-Methodik ist ein Mindest-Tumorzellgehalt von 5% ausreichend.
Folgende Mutationen sind Teil unseres Leistungsspektrums
BRAF V600E
JAK2 V617F
MYD88 L265P
KIT D816V