Pathologie

Einzelgenanalysen

Zum Nachweis von somatischen Mutationen bestimmter Gene werden Sanger-Sequenzierungen durchgeführt. Diese Untersuchungen basieren auf einer PCR-Amplifikation der potenziell mutierten Genabschnitte (Exone) und erfordern einen Mindest-Tumorzellgehalt von 25%.

Folgende Gene/Genregionen sind Teil unseres Leistungsspektrums:

BRAF: Exon 11 und 15
CALR: Exon 9
CTNNB1 (beta-Catenin): Exon 3
CXCR4: Exon 1
EGFR: Exon 18-21
ID3: Exon 1 und 2
JAK2: Exon 12 und 14
KIT: Exon 9, 11, 13 und 17
KRAS: Exon 2-4
MET: Exon 14-Skipping
MPL: Exon 10
NRAS: Exon 2-4
NOTCH1: Exon 26, 27 und 34
PDGFRA: Exon 12 und 18
SRSF2: Exon 1
SF3B1: Exon 14 und 15
TP53: Exon 4-8
PIK3CA: Exon 8, 10 und 21
IDH1: Exon 4
POLE: Exon 9, 13 und 14

Zum Nachweis bekannter Punktmutationen an einem definierten Nukleotid bestimmter Gene führen wir Allel-spezifische PCRs durch. Für diese PCR-Methodik ist ein Mindest-Tumorzellgehalt von 5% ausreichend.

Folgende Mutationen sind Teil unseres Leistungsspektrums

BRAF V600E
JAK2 V617F
MYD88 L265P
KIT D816V

Ansprechpartner Pathologie

Robert-Bosch-Krankenhaus
Abteilung für Pathologie

Auerbachstraße 110

Telefon 0711/8101-3390
Telefax 0711/8101-3619

 

 

Ansprechpartner Molekulare Pathologie

Dr. rer. nat. Annette Staiger

Telefon 0711-8101 5756

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